《診斷性基因檢測》以基因檢測為核心，系統(tǒng)探討了這一技術(shù)的基礎(chǔ)原理、臨床應(yīng)用及社會影響�！对\斷性基因檢測》梳理了從基礎(chǔ)PCR技術(shù)到全基因組測序的現(xiàn)代檢測方法，闡述了單基因病、多基因病及染色體異常的檢測、診斷與管理策略，深入解析了遺傳突變的識別、復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ)及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等關(guān)鍵領(lǐng)域。《診斷性基因檢測》介紹了腫瘤基因組學(xué)中的驅(qū)動突變識別和靶向治療方法，以及短串聯(lián)重復(fù)序列（STRs）分析在身份識別等領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，并對無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和循環(huán)腫瘤DNA檢測等前沿技術(shù)進(jìn)行了重點解析。作者還探索了基因組規(guī)模分析的突破，包括長讀長測序在復(fù)雜重復(fù)序列及染色體重排中的應(yīng)用潛力。結(jié)合臨床實踐，《診斷性基因檢測》剖析了基因檢測在檢測敏感性、假陽性風(fēng)險和變異致病性分類中的局限性。同時，《診斷性基因檢測》引領(lǐng)讀者從更廣闊的社會視角審視基因檢測的倫理、法律及社會問題�！对\斷性基因檢測》對基因檢測的界限及潛在的基因歧視提出了深入思考，并對商業(yè)化基因檢測的益處與隱憂展開了辯證分析。通過對遺傳語言及基因科學(xué)發(fā)展歷史的批判性回顧，警示濫用遺傳學(xué)知識可能帶來的社會風(fēng)險，強(qiáng)調(diào)對個人自主權(quán)與社會公平的尊重�！对\斷性基因檢測》是一部兼具科學(xué)深度與社會責(zé)任感的權(quán)威著作，希望啟發(fā)讀者思考基因檢測在醫(yī)學(xué)與社會中的雙重意義，適合基因檢測相關(guān)的研究人員、臨床醫(yī)師和對基因檢測感興趣的讀者閱讀。
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福建醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科博士。北京協(xié)和醫(yī)院婦科內(nèi)分泌進(jìn)修，在美國威斯康辛大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科訪學(xué)1年福建省婦幼保健院副院長，生殖醫(yī)學(xué)中心主任。擔(dān)任國家輔助生殖技術(shù)專家?guī)鞂＜�、中國醫(yī)藥教育協(xié)會生殖內(nèi)分泌專委會常務(wù)委員、中國抗癌協(xié)會生育力保護(hù)專委會委員、福建省醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會副主任委員等
目錄
第1章 關(guān)于基因檢測的一些主題和基礎(chǔ) 001
基因檢測 001
基因和環(huán)境的復(fù)雜性 002
風(fēng)險與不確定性 002
DNA與分類 003
未來的期許與擔(dān)憂 004
遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的其他應(yīng)用 004
遺傳學(xué)的基本概念 005
DNA存儲的信息可以被復(fù)制 005
基因組結(jié)構(gòu) 006
基因組內(nèi)的基因功能和組織結(jié)構(gòu) 008
轉(zhuǎn)錄、翻譯和遺傳密碼 009
突變 010
遺傳模式：常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳 011
X連鎖遺傳 011
基因檢測的基礎(chǔ) 011
DNA的分離 012
突變的檢測 012
互補(bǔ)序列的檢測 012
聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和DNA擴(kuò)增 013
電泳 013
DNA測序 014
第2章 常染色體顯性遺傳與亨廷頓病 015
亨廷頓病 015
一個特定的遺傳錯誤 016
功能的增加 016
為什么重復(fù)擴(kuò)增 017
決定論，但有復(fù)雜性 018
預(yù)期 018
亨廷頓病的基因檢測 018
檢測的敏感性和特異性 020
亨廷頓病基因檢測的價值 020
實驗室錯誤 021
遺傳信息與家庭 022
第３章 常染色體隱性遺傳與囊性纖維化 024
對比顯性和隱性條件 024
囊性纖維化 024
許多不同的遺傳錯誤：一些有可變效應(yīng) 025
常見的隱性疾病 025
囊性纖維化的基因檢測 027
囊性纖維化基因檢測的價值 029
產(chǎn)前診斷 030
囊性纖維化的治療和基因檢測 031
計算風(fēng)險 031
第４章 X連鎖遺傳：性別差異的探討 033
遺傳不平衡的基礎(chǔ) 033
X染色體失活 034
X連鎖遺傳疾病的遺傳方式 035
三種X連鎖遺傳病 035
X連鎖遺傳病示例1：DMD基因與杜氏肌營養(yǎng)不良/貝氏肌營養(yǎng)不良 035
DMD基因突變譜系及其意義 036
DMD基因突變檢測 038
X連鎖遺傳示例2：FMR1基因、脆性X綜合征及其他表型 039
多種疾病與FMR1基因突變有關(guān) 040
脆性X綜合征的遺傳 041
FMR1基因突變的檢測 041
X連鎖遺傳病示例3：雄激素受體基因、脊髓延髓性肌萎縮（SBMA）及雄激素不敏感綜合征（AIS） 041
SBMA：三核苷酸擴(kuò)增疾病 041
AIS：AR基因的功能喪失性突變 043
遺傳與性別 043
第5章 癌癥基因檢測 045
癌癥是一種遺傳病 045
遺傳性癌癥易感性 046
腫瘤抑制基因 047
腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2 047
致癌基因 048
細(xì)胞遺傳學(xué)與癌癥檢測 049
染色體分析 049
費城染色體 050
FISH快速檢測癌癥中特異性基因融合和其他染色體重排 051
基因檢測在癌癥診斷和治療中的應(yīng)用 053
第6章 DNA檢測、遺傳學(xué)和身份鑒定 054
診斷遺傳學(xué)實驗室中的身份鑒定技術(shù) 054
遺傳身份檢測的診斷應(yīng)用 055
身份鑒定的直接檢測 055
家庭關(guān)系鑒定 055
雙胞胎遺傳鑒定 056
產(chǎn)前診斷誤差的防范 056
骨髓移植的分子監(jiān)測 057
DNA：*特個體身份的生物學(xué)標(biāo)記 059
擴(kuò)展的認(rèn)同圈層 059
人類物種身份的遺傳學(xué)界定 061
第7章 超越傳統(tǒng)序列分析：基因組測序技術(shù) 062
全基因組分析 062
Sanger測序 063
診斷性Sanger測序應(yīng)用 063
二代測序技術(shù)（NGS） 065
二代測序技術(shù)的診斷應(yīng)用 065
Trio分析和新發(fā)變異 066
腫瘤基因組分析 066
NGS，克隆測序與痕量變異檢測 066
發(fā)現(xiàn)新的疾病關(guān)聯(lián) 067
比較基因組學(xué) 067
第三代（長讀長）測序技術(shù) 068
基因組規(guī)模測序技術(shù)的應(yīng)用局限與前景 069
混雜因素：常見疾病的復(fù)雜性 070
混雜因素：大量變異，許多罕見變異 070
混雜因素：復(fù)雜的代謝網(wǎng)絡(luò) 071
表觀遺傳調(diào)控：基因組復(fù)雜性的新維度 072
假陽性的風(fēng)險 073
WGS能否改善常見疾病的診療效果？ 073
基因組檢測在主流醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用反思：因為我們能而不是因為我們應(yīng)該？ 074
第8章 DNA檢測：理清脈絡(luò) 075
遺傳學(xué)診斷與倫理原則 075
基因組時代的知情同意 076
遺傳選擇中的倫理考量 077
遺傳學(xué)與歷史分隔的反思 077
商業(yè)化基因檢測 078
處理不確定性與避免誤判 078
基因檢測的臨床價值 079
遺傳學(xué)語言的規(guī)范與誤用 080
遺傳學(xué)與社會 081
英中文對照083
彩圖 085
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