目錄
第1章 導(dǎo)論 1
第一部分 淀粉樣變性
第2章 TTRv淀粉樣變性的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 5
2.1 引言 5
2.2 歷史筆記 6
2.3 ATTRv-PN神經(jīng)損傷的遺傳特征 8
2.4 臨床表現(xiàn) 9
2.5 ATTRv-PN的診斷 11
2.6 ATTRv-PN的神經(jīng)生理學(xué) 12
第3章 AL型和野生型TTR淀粉樣變性的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 14
3.1 引言 14
3.2 AL型淀粉樣變性 14
3.3 野生型TTR淀粉樣變性 15
3.4 結(jié)論 16
第4章 淀粉樣變性和自主神經(jīng)功能障礙 18
4.1 引言 18
4.2 淀粉樣變性自主神經(jīng)功能障礙的臨床表現(xiàn) 20
4.3 淀粉樣變性自主神經(jīng)功能障礙的診斷 21
4.4 治療 27
4.5 結(jié)論 29
第5章 淀粉樣變性的心臟表現(xiàn) 30
5.1 引言 30
5.2 臨床表現(xiàn) 30
第6章 淀粉樣變性中的暈厥、心律失常和心臟器械治療 34
6.1 引言 34
6.2 暈厥 34
6.3 心律失常 40
第7章 淀粉樣變性的泌尿系統(tǒng)和腎臟受累情況 44
7.1 引言 44
7.2 腎臟淀粉樣變性 44
7.3 遺傳性TTR淀粉樣變性的泌尿系統(tǒng)表現(xiàn)和性功能障礙 51
7.4 泌尿生殖道局限性淀粉樣變性 52
7.5 結(jié)論 52
第8章 TTRv淀粉樣變性的眼科表現(xiàn) 53
8.1 視網(wǎng)膜和玻璃體改變 54
8.2 慢性開角型青光眼 55
8.3 眼眶和附屬結(jié)構(gòu)淀粉樣變性及結(jié)膜淀粉樣變性 55
8.4 干燥性角膜結(jié)膜炎和神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎 56
8.5 瞳孔和晶狀體異常 57
第9章 AL型和野生型TTR淀粉樣變性的眼科表現(xiàn) 58
9.1 AL型淀粉樣變性 58
9.2 野生型TTR淀粉樣變性 58
第10章 皮膚病學(xué)表現(xiàn) 59
10.1 引言 59
10.2 局限性皮膚淀粉樣變性 59
10.3 全身性淀粉樣變性伴皮膚受累 62
第11章 胃腸道癥狀 65
11.1 引言 65
11.2 臨床綜合征 68
11.3 特殊情況 69
11.4 小結(jié) 70
第12章 淀粉樣變性的血液學(xué)關(guān)聯(lián) 71
12.1 引言 71
12.2 流行病學(xué) 71
12.3 AL型淀粉樣變性的發(fā)病率 71
12.4 臨床表現(xiàn)——體征和癥狀 72
12.5 診斷 75
12.6 MGUS和TTR淀粉樣變性 76
第13章 骨科護(hù)理 77
13.1 腕管綜合征 77
13.2 肌腱病 78
13.3 肱二頭肌遠(yuǎn)端肌腱斷裂 79
13.4 肩袖疾病 79
13.5 腰椎管狹窄癥 80
第14章 血清淀粉樣蛋白A型淀粉樣變性 81
14.1 血清淀粉樣變性（AA型淀粉樣變性）：一般原則 81
14.2 臨床表現(xiàn) 81
14.3 診斷 82
14.4 治療 83
第15章 心臟淀粉樣變性的診斷工作流程 84
15.1 問題1：心臟淀粉樣變性是一種罕見疾病嗎？ 84
15.2 問題2：淀粉樣變性可以偽裝成其他心臟病嗎？ 84
15.3 問題3：懷疑心臟淀粉樣變性的臨床線索是什么？ 85
15.4 問題4：當(dāng)檢查提示心臟淀粉樣變性時，下一步該做什么？ 86
15.5 問題5：當(dāng)實(shí)驗室測試呈陽性時，應(yīng)該怎么做？ 86
15.6 問題6：何時及如何進(jìn)行組織活檢？ 87
15.7 問題7：血液學(xué)家參與的作用是什么？ 87
15.8 問題8：組織活檢后，診斷工作是否完成？ 87
15.9 心臟病學(xué)檢查流程 88
第16章 淀粉樣變性中的超聲心動圖 90
16.1 引言 90
16.2 輕鏈心臟淀粉樣變性 90
16.3 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）心臟淀粉樣變性 90
16.4 超聲心動圖診斷心臟淀粉樣變性 91
16.5 超聲心動圖在評估治療反應(yīng)中的潛在作用 97
16.6 超聲心動圖對淀粉樣變性預(yù)后的價值 98
16.7 結(jié)論 99
第17章 MRI在淀粉樣變性中的作用 101
17.1 引言 101
17.2 心臟形態(tài)學(xué)評估 101
17.3 心室功能分析 102
17.4 心肌特征——延遲增強(qiáng) 103
17.5 心肌特征——T1定位和細(xì)胞外容積 105
17.6 CMR在臨床場景中的實(shí)際應(yīng)用 106
17.7 結(jié)論 108
第18章 質(zhì)譜蛋白質(zhì)組學(xué)在淀粉樣變性分型中的應(yīng)用 109
18.1 引言 109
18.2 什么是蛋白質(zhì)組學(xué) 110
18.3 質(zhì)譜蛋白質(zhì)組學(xué)的技術(shù)層面——標(biāo)本制備、顯微切割、蛋白質(zhì)組學(xué)分析和結(jié)果解讀 110
第19章 核醫(yī)學(xué)在淀粉樣變性診斷中的作用 115
19.1 引言 115
19.2 心臟淀粉樣變性的成像靶點(diǎn) 115
19.3 心臟SPECT在淀粉樣變性診斷中的應(yīng)用 116
19.4 成像協(xié)議 116
19.5 99mTc-DPD成像協(xié)議和解釋 117
19.6 99mTc-PYP成像協(xié)議和解釋 117
19.7 99mTc標(biāo)記心臟核素顯像診斷疑似淀粉樣變性的關(guān)鍵點(diǎn) 118
19.8 骨核素顯像中的假陽性和假陰性情況 120
19.9 心臟SPECT在心臟淀粉樣變性多模態(tài)成像診斷中的作用 121
19.10 心臟淀粉樣變性的心肌神經(jīng)支配評估 122
19.11 心臟淀粉樣變性的診斷流程 124
19.12 評估疾病活動性和治療反應(yīng)的定量研究 124
19.13 心臟淀粉樣變性的心肌血流評估 125
19.14 用于淀粉樣蛋白檢測和評估疾病進(jìn)展的PET示蹤劑 126
19.15 未來展望 127
第20章 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué) 130
20.1 遺傳學(xué) 130
20.2 表觀遺傳學(xué) 133
第21章 淀粉樣變性的心肺運(yùn)動試驗和心臟康復(fù) 134
21.1 心肺運(yùn)動試驗 134
21.2 心臟康復(fù) 135
21.3 健康的生活方式 136
21.4 運(yùn)動處方 136
21.5 結(jié)論 137
第22章 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的治療 138
22.1 引言 138
22.2 病理生理學(xué) 138
22.3 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心力衰竭的治療 139
22.4 自主神經(jīng)失調(diào)表現(xiàn)的對癥治療 143
22.5 ATTR特異性治療 144
22.6 反義寡核苷酸 147
22.7 小干擾RNA（siRNA） 150
22.8 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白穩(wěn)定劑 155
22.9 淀粉樣纖維斷裂療法 161
22.10 新興療法 163
22.11 治療反應(yīng)和疾病進(jìn)展標(biāo)志物 164
第23章 免疫球蛋白輕鏈型淀粉樣變性的治療 169
23.1 輕鏈型淀粉樣變性的治療：一般原則 169
23.2 強(qiáng)化治療策略：大劑量化療和自體干細(xì)胞移植 169
23.3 不符合自體干細(xì)胞移植條件患者的標(biāo)準(zhǔn)化療 171
23.4 療效評估 172
23.5 復(fù)發(fā)性/難治性輕鏈型淀粉樣變性的治療 173
23.6 支持治療 173
第24章 淀粉樣變性的病案示例 174
24.1 病例報告1 174
24.2 病例報告2 177
24.3 病例報告3 180
第二部分 法布雷病
第25章 法布雷病的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 187
25.1 引言 187
25.2 法布雷病的周圍神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)表現(xiàn) 188
25.3 法布雷病的中樞神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)表現(xiàn) 189
25.4 法布雷病的耳蝸前庭表現(xiàn) 190
25.5 酶替代治療和神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 191
25.6 結(jié)論 191
第26章 法布雷病的心臟表現(xiàn) 192
26.1 引言 192
26.2 流行病學(xué) 192
26.3 鑒別診斷 192
26.4 分子遺傳學(xué) 193
26.5 法布雷病心臟受累的病理生理學(xué)研究 193
26.6 臨床表現(xiàn) 194
26.7 心肌病 195
26.8 電生理異常 195
26.9 瓣膜病 197
26.10 冠狀動脈表現(xiàn) 197
26.11 結(jié)論 197
第27章 法布雷病腎臟病 198
27.1 引言 198
27.2 病理生理學(xué) 200
27.3 法布雷病腎臟病的臨床表現(xiàn)和自然病程 203
27.4 法布雷病腎臟病的形態(tài)學(xué)改變 204
27.5 實(shí)驗室檢查 208
27.6 法布雷病腎臟病的診斷 209
27.7 法布雷病腎臟病的治療 210
第28章 法布雷病的眼科表現(xiàn) 212
28.1 眼科臨床表現(xiàn) 212
第29章 法布雷病的皮膚病學(xué)表現(xiàn) 213
29.1 引言 213
29.2 皮膚病學(xué)表現(xiàn) 213
29.3 治療 215
第30章 法布雷病診斷流程 217
30.1 何時疑診法布雷病？ 217
30.2 診斷法布雷病的重要檢查是什么？ 218
30.3 使用組織活檢輔助診斷是否常見？ 219
30.4 非典型法布雷病及兒童法布雷病的診斷是否有特殊性？ 219
30.5 法布雷病產(chǎn)前檢查有基因診斷嗎？ 220
30.6 結(jié)論 220
第31章 法布雷病的遺傳學(xué) 221
31.1 引言 221
31.2 法布雷病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病嗎? 221
31.3 X染色體失活和法布雷病 223
31.4 GLA突變與法布雷病的遺傳學(xué)診斷 225
31.5 GLA突變的類型 227
第32章 法布雷病的超聲心動圖表現(xiàn) 229
第33章 法布雷病的心臟磁共振成像 234
33.1 引言 234
33.2 法布雷病診斷及其挑戰(zhàn) 236
33.3 心血管磁共振在法布雷病中的作用 238
33.4 結(jié)論 240
第34章 法布雷病的藥物治療 241
34.1 引言 241
34.2 酶替代治療 243
34.3 分子伴侶治療 245
34.4 對癥治療 248
34.5 法布雷病患者的監(jiān)測 249
第35章 法布雷病的病例報告 250
35.1 病例報告 250
35.2 主訴和持續(xù)時間 250
35.3 既往史 250
35.4 臨床病程 250
35.5 本次就診評估 251
35.6 家族史 251
35.7 心臟檢查 251
35.8 腎活檢 251
35.9 CT掃描 251
35.10 基因檢測 252
35.11 酶學(xué)研究 252
35.12 特異性治療 252
35.13 對癥治療 253
35.14 隨訪 253
35.15 總結(jié) 253
第三部分 綜合管理
第36章 兒童和青少年ATTR和法布雷病的臨床和基因篩查 257
36.1 法布雷病 257
36.2 遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 260
第37章 疾病史與臨床研究 262
37.1 淀粉樣變性疾病史 262
37.2 法布雷病疾病史 263
37.3 臨床研究中心的創(chuàng)建 264
37.4 罕見病患者的臨床研究和治療 264
第38章 心臟淀粉樣變性的誤診及臨床原因 265
38.1 引言 265
38.2 誤診和臨床推理中的重要概念 266
38.3 心臟淀粉樣變性的診斷歷程 268
38.4 心臟淀粉樣變性診斷中的挑戰(zhàn) 269
38.5 減少誤診的策略 270
38.6 總結(jié) 272
第39章 法布雷病和淀粉樣變性的多學(xué)科治療 273
39.1 引言 273
39.2 法布雷病的營養(yǎng)治療 273
39.3 淀粉樣變性的營養(yǎng)治療 278
39.4 淀粉樣變性和法布雷病的護(hù)理方法 281
39.5 物理治療 282
第40章 慢性疼痛與生活質(zhì)量 283
40.1 引言 283
40.2 其他療法 285
40.3 臨終關(guān)懷 285