1型神經纖維瘤病(NF1)是NF1基因突變導致的一種復雜多樣的罕見病癥，于2023年9月20日被納入國家衛(wèi)生健康委員會第二批罕見病目錄。它不僅涉及皮膚、神經系統(tǒng)與骨骼等，更可能誘發(fā)一系列難以預見的并發(fā)癥，尤以叢狀神經纖維瘤、皮膚型神經纖維瘤等周圍神經腫瘤為著。由于其遺傳背景的錯綜復雜及表型的高度異質性，NF1的診斷、治療與長期管理，對臨床實踐和科研探索提出嚴峻的挑戰(zhàn)。
過去數年間，整復外科的神經纖維瘤病診療團隊接診了近萬名NF1患者，他們所承受的身心痛苦不僅僅源于疾病本身，更源于社會對該病的普遍認知不足及缺乏有效的治療手段。為此，我們與國內同行堅定不移地致力于推動國內NF1領域的研究與發(fā)展。通過不斷努力，團隊成功完成了國內首個神經纖維瘤孤兒藥的臨床試驗，并促成其順利上市。此外，我們與全國同道起草了中國D1部《I型神經纖維瘤病臨床診療專家共識(2021版)》及《叢狀神經纖維瘤的全病程管理專家共識(2025版)》,這些共識為NF1和叢狀神經纖維瘤的規(guī)范化診療提供了有力依據，為全國臨床醫(yī)生提供了科學且系統(tǒng)的診療指導，有望顯著提升我國對NF1的綜合管理水平。在臨床實踐發(fā)展與科研前沿探索的過程中，多學科合作的重要性與迫切性日益凸顯�；�于此，國內整形外科、腫瘤外科、腫瘤內科、皮膚科和生殖醫(yī)學科的權威專家聯合創(chuàng)建了中國首個神經纖維瘤病多中心治療協作組，旨在整合各學科的專業(yè)力量，以多維度、多層次的綜合診治方案為患者提供個性化的治療選擇。我們堅信，這種跨學科的協作模式將為NF1的精準醫(yī)療鋪就更為堅實的基礎。
這種多學科協作的探索不僅體現在臨床實踐中，更催生出學術研究領域的深度成果轉化。Neurofibromatosis Type 1:Molecular and Cellular Biology由國際NF1領域的領軍人物MeenaUpadhyaya教授與David N.Cooper教授主編。兩位教授在NF1的分子與細胞生物學研究中積累了深厚的學術造詣，最終凝結成這部具有重要學術價值的著作。本書對NF1相關臨床表現、分子機制、基礎研究、病例總結等的內容介紹十分詳盡，能為臨床醫(yī)師與研究人員深入理解NF1的致病機制、優(yōu)化診療策略提供寶貴的理論依據。我們期望通過引進這部具有巨大學術價值的著作，助力國內NF1研究與診治水平的提升。
除了期望本書為國內醫(yī)學界帶來全新的知識外，我們還期望這次翻譯工作能促進全國各NF1醫(yī)療中心之間的密切合作，共同推動我國對這一疾病的認知與治療水平邁上新臺階，使更多患者從病痛的陰影中解脫出來。在此，我向所有參與本書翻譯工作的教授、同仁致以由衷的敬意，是他們的支持與幫助，才讓這一成果得以呈現。
對于翻譯中可能存在的疏漏與不足，我們懇請各位同道與讀者不吝指正，以便我們不斷精進。