![]() ![]() |
臨床遺傳學中的單親二體
本書是關于單親二體(UPD)這一主題的參考書。在書中探討了UPD的基因診斷及其遺傳效應。 首先詳細描述了 UPD 的分子和細胞遺傳學背景,其形成原因、如何診斷和遺傳咨詢,與UPD相關的綜合征,按染色體順序列出了父源UPD、母源UPD以及未知來源UPD的特點,以及基因型-表型相關性和臨床結果的最新結果。其中還加入了大量來自患有 UPD 相關綜合征兒童的家庭的個例報告,有助于理解UPD的基因型和表型關系。本圖書為專業(yè)人士提供了豐富的病例及病例解讀,是重要的參考圖書。
你還可能感興趣
我要評論
|