本書引進自WILEY出版社，由國際知名的遺傳學專家AubreyMilunsky和JeffM.Milunsky領銜編寫，主要介紹了各種遺傳性疾病的理論基礎及其對于母兒的影響和臨床治療方法，如染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結(jié)締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血系統(tǒng)異常等遺傳疾病，同時對臨床中的產(chǎn)前診斷、胚胎植入前檢測及相關(guān)的分子生物學檢測方法和原理進行了詳細描述。本書為全新第8版，不僅從組織器官的水平對染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結(jié)締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血系統(tǒng)異常等遺傳疾病進行了闡述，還與時俱進地介紹了目前分子生物學領域的相關(guān)進展及其在醫(yī)學領域取得的巨大成果及轉(zhuǎn)化內(nèi)容。相較上一版，新版本對各種代謝性疾病的診斷及治療進行了更加全面且權(quán)威的介紹，涵蓋了新近的學科進展，包括對各種遺傳疾病的分子基礎理論的詳細講解，對各種血清學、影像學等檢驗檢查標準的系統(tǒng)歸納，對產(chǎn)前診斷、胚胎植入前檢測及其他新型診斷方法的細致描述，對各種遺傳疾病的治療及后續(xù)預防措施的完善總結(jié)，對讀者學習梳理遺傳疾病及相關(guān)專業(yè)知識大有裨益。本書內(nèi)容詳盡，邏輯清楚，圖文并茂，幾乎涵蓋該領域當前的全部進展，可作為婦產(chǎn)科、兒科、遺傳咨詢及各疾病相關(guān)科室的醫(yī)師在各種遺傳性疾病學習和診療過程中的實用參考書。