本書主要側(cè)重于遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病的病因診斷和治療，共42章，內(nèi)容包括遺傳學(xué)相關(guān)的基本知識及常見的遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病（垂體腺瘤、尿崩癥、甲狀腺發(fā)育障礙、成骨不全、維生素D異常、佝僂病、高磷血癥、原發(fā)性閉經(jīng)、性早熟、肥胖癥、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病、多內(nèi)分泌腺自身免疫綜合征、成長障礙、家族性高脂血癥等）的病因、臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)診斷流程和最新治療方法；內(nèi)容豐富精準(zhǔn)，配以精選圖片；有助于提高臨床內(nèi)分泌科醫(yī)師的診療水平。