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疾病分子診斷學(xué):分子檢測應(yīng)用指南(翻譯版) ![]() 《疾病分子診斷學(xué):分子檢測應(yīng)用指南》英文原版著作由臨床分子診斷領(lǐng)域的知名專家William B. Coleman,Gregory J. Tsongalis博士主編。本書不僅介紹了分子診斷的基礎(chǔ)理論、基本技術(shù)和進(jìn)展,還指導(dǎo)讀者如何根據(jù)不同傳染病、實體腫瘤、血液腫瘤、遺傳病和藥物基因組學(xué)的臨床特征運用不同的臨床分子診斷技術(shù)做出精準(zhǔn)的診斷,以獲得的臨床治療效果。本書將為在病理科、臨床檢驗和基礎(chǔ)研究實驗室從事分子診斷和研究的專業(yè)人員帶來前沿的專業(yè)知識。 分子診斷是全球體外診斷行業(yè)發(fā)展快的領(lǐng)域。在各種政策利好、不斷增長的精準(zhǔn)醫(yī)療需求的推動下,我國的臨床分子診斷專業(yè)進(jìn)入井噴式發(fā)展階段。各種規(guī)模的分子診斷實驗室建設(shè)已經(jīng)下沉到基層醫(yī)療機(jī)構(gòu),但是專業(yè)人員培訓(xùn)和相關(guān)知識的普及還亟待加強(qiáng)。本書作為分子診斷領(lǐng)域的權(quán)威參考書,具有以下突出特點: 病理學(xué)是一門研究疾病的性質(zhì)、誘因、進(jìn)程、發(fā)展及結(jié)局的科學(xué)。病理學(xué)領(lǐng)域源自應(yīng)用科學(xué)技術(shù)去研究人類疾病。因此,病理學(xué)是醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)科學(xué)交叉學(xué)科。早期的病理學(xué)家一向由執(zhí)業(yè)醫(yī)師擔(dān)任,他們描述治療過的各種疾病,觀察導(dǎo)致這些疾病發(fā)展的相關(guān)因素。隨著時間的推移,基于光學(xué)顯微鏡和電子顯微鏡的出現(xiàn),人們對疾病粗略的觀察逐漸演變?yōu)閷Σ∽兘M織結(jié)構(gòu)和超微結(jié)構(gòu)的仔細(xì)檢測。隨著醫(yī)院和社區(qū)疾病登記的普及,研究者能夠確定引起疾病的因素,并規(guī)避這種特殊暴露風(fēng)險,這增加了我們對疾病流行病學(xué)的認(rèn)識。描述病理學(xué)可以追溯到早有文字記載的醫(yī)學(xué)史,F(xiàn)代診斷病理實踐大概可以追溯到 200 年前,從闡明疾病的發(fā)病機(jī)制和疾病發(fā)病機(jī)制的聯(lián)系,到近期從實驗病理研究中發(fā)現(xiàn)具體的致病因素。實驗病理學(xué)體現(xiàn)了早期病理學(xué)的基礎(chǔ)概念應(yīng)用科學(xué)的方法去研究疾病,以及應(yīng)用現(xiàn)代的細(xì)胞和分子生物學(xué)研究工具來改進(jìn)動物模型系統(tǒng)和研究人體受試者。然而生物科學(xué)的分子時代始于 50 多年前,我們對疾病分子機(jī)制的認(rèn)識進(jìn)展推動了分子病理學(xué)領(lǐng)域發(fā)展。針對分子生物學(xué)中常態(tài)環(huán)境和病態(tài)環(huán)境對于細(xì)胞、組織和器官的影響問題,相關(guān)技術(shù)和實驗方法已得到顯著的更進(jìn)和新興拓展,從而催生了上述進(jìn)展。今天,分子病理學(xué)圍繞研究疾病的分子機(jī)制、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的相互作用,新的基礎(chǔ)科學(xué)的發(fā)現(xiàn)是形成新的治療方法和靶向治療新策略的基礎(chǔ),從而預(yù)防和治療疾病。分子診斷病理學(xué)是聚焦于利用分子特征和疾病發(fā)病機(jī)制,發(fā)展實用性的分子診斷工具來檢測、診斷以及預(yù)測疾病的新領(lǐng)域。分子診斷病理學(xué)對于實現(xiàn)真正的個體化醫(yī)療是至關(guān)重要的。這個領(lǐng)域正在不斷地擴(kuò)大、成熟,新出現(xiàn)的分子檢測技術(shù)將會在人類疾病敏感和特異的檢測、診斷和預(yù)測中更實用。久而久之,分子技術(shù)需要將會越來越多、越來越經(jīng)濟(jì)實用,病人無論是在醫(yī)療中心還是在社區(qū)醫(yī)院治療都可以輕易獲得。 蘇東明:南京醫(yī)科大學(xué)病理學(xué)系教授、博士生導(dǎo)師;南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院臨床病理與檢驗中心主任;現(xiàn)任中國病理醫(yī)師協(xié)會委員等。 部分 分子實驗介紹
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