第一篇 心血管疾病精準醫(yī)學概述及研究方法

第一章 概述

第一節(jié) 精準醫(yī)學的發(fā)展和定義

第二節(jié) 精準醫(yī)學在心血管疾病中的應用

一、單基因遺傳性心血管疾病

二、復雜心血管疾病

第三節(jié) 心血管疾病實踐精準醫(yī)學面臨的挑戰(zhàn)

第二章 遺傳學與基因組學

第一節(jié) 疾病遺傳模式

一、單基因疾病

二、多基因疾病

三、染色體疾病

第二節(jié) 遺傳學和基因組學常用研究方法

一、連鎖分析

二、全基因組關聯(lián)分析

三、高通量測序技術

第三節(jié) 遺傳學和基因組學與心血管疾病精準醫(yī)學

一、疾病發(fā)病機制與治療靶點

二、疾病風險預測和預防

三、疾病診斷

四、疾病治療

第三章 其他組學技術及表觀遺傳學

第一節(jié) 轉(zhuǎn)錄組學：為心血管疾病提供新的治療靶點和診斷標志物

第二節(jié) 蛋白質(zhì)組學：在蛋白水平全面認識疾病

第三節(jié) 代謝組學：系統(tǒng)反映疾病中代謝物質(zhì)的變化

第四節(jié) 微生物組學：為疾病研究提供新思路

第五節(jié) 表觀遺傳學：調(diào)控疾病的另一類遺傳密碼

第四章 生物信息學與大數(shù)據(jù)研究

第一節(jié) 多組學測序技術的生物信息分析

一、基因組測序數(shù)據(jù)的生物信息學分析

二、轉(zhuǎn)錄組測序的生物信息學分析

三、宏基因組測序數(shù)據(jù)的生物信息學分析

四、甲基化測序的生物信息學分析

五、多組學測序的生物信息學整合分析

第二節(jié) 大數(shù)據(jù)平臺及知識庫構建

第五章 精準醫(yī)學相關基因檢測技術

第一節(jié) PCR 技術

一、基本原理

二、技術特點

三、應用與發(fā)展

第二節(jié) 基因芯片技術

一、基本原理

二、技術特點

三、應用與發(fā)展

第三節(jié) DNA 測序技術

一、基本原理

二、技術特點

三、應用與發(fā)展

第六章 臨床信息和生物標本信息采集及管理

第一節(jié) 臨床信息和生物標本信息采集

一、臨床信息模型與元素

二、生物標本信息采集的規(guī)范化操作及標準

三、生物標本數(shù)據(jù)庫的建立

第二節(jié) 臨床信息和生物標本管理

一、數(shù)據(jù)提交規(guī)范化流程

二、數(shù)據(jù)標準化存儲及管理

第三節(jié) 臨床信息和生物標本共享及隱私保護

一、數(shù)據(jù)共享智能檢索服務

二、隱私保護和安全

第七章 衛(wèi)生經(jīng)濟學

第一節(jié) 衛(wèi)生經(jīng)濟學評價相關概念

一、成本

二、產(chǎn)出

第二節(jié) 衛(wèi)生經(jīng)濟學評價方法

一、成本效果分析法

二、成本效用分析法

三、成本效益分析法

四、最小成本分析法

第三節(jié) 衛(wèi)生經(jīng)濟學在精準醫(yī)學中的應用

第二篇 單基因遺傳性心血管疾病精準醫(yī)學研究和臨床應用

第八章 心肌病

第一節(jié) 肥厚型心肌病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第二節(jié) 致心律失常性右室心肌病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第三節(jié) 擴張型心肌病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第四節(jié) 左室心肌致密化不全

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第五節(jié) 限制型心肌病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第六節(jié) 代謝性心肌病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第九章 心臟離子通道病

第一節(jié) 長 QT 綜合征

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第二節(jié) 短 QT 綜合征

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第三節(jié) Brugada 綜合征

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第四節(jié) 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第五節(jié) 遺傳性心房顫動

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第六節(jié) 遺傳性病態(tài)竇房結綜合征

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第七節(jié) 進行性心臟傳導疾病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第十章 單基因遺傳性血壓異常

第一節(jié) 遠端腎單位結構相關蛋白基因突變高血壓

一、Liddle 綜合征

二、Gordon 綜合征

三、表觀鹽皮質(zhì)激素增多癥

四、妊娠加重性高血壓

五、全身性糖皮質(zhì)激素抵抗

第二節(jié) 腎上腺類固醇合成相關蛋白基因突變高血壓

一、家族性醛固酮增多癥

二、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

第三節(jié) 嗜鉻細胞腫瘤

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第四節(jié) Bartter 綜合征與 Gitelman 綜合征

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第五節(jié) 假性醛固酮減少癥Ⅰ型

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第十一章 遺傳性主動脈疾病

第一節(jié) 馬方綜合征

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第二節(jié) 家族性胸主動脈瘤 / 主動脈夾層

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第三節(jié) 血管型 Ehlers-Danlos 綜合征

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第十二章 遺傳性肺血管疾病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第十三章 家族性血脂代謝異常

第一節(jié) 家族性高膽固醇血癥

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第二節(jié) 家族性高甘油三酯血癥

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第三節(jié) 家族性混合型高脂血癥

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第十四章 先天性心臟病

一、分子遺傳機制

二、精準診療

第十五章 單基因遺傳病的遺傳阻斷

第一節(jié) 傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術

第二節(jié) 植入前遺傳學診斷

一、植入前遺傳學診斷簡述

二、單基因遺傳病的 PGD 方法

第十六章 遺傳咨詢

第一節(jié) 遺傳咨詢的意義

第二節(jié) 遺傳咨詢在我國的發(fā)展

第三節(jié) 遺傳咨詢的主要內(nèi)容

第三篇 復雜心血管疾病精準醫(yī)學研究和臨床應用

第十七章 高血壓

第一節(jié) 高血壓相關危險分層及預后評估標志物

一、高血壓相關危險分層

二、高血壓預后評估標志物新進展

第二節(jié) 高血壓藥物基因組學與靶向用藥

一、高血壓藥物基因組學研究意義

二、高血壓藥物基因組學研究方法

三、高血壓藥物基因組學研究成果

四、高血壓治療的靶向藥物

五、挑戰(zhàn)與未來方向

六、高血壓的個體化治療

第三節(jié) 高血壓的表觀遺傳調(diào)控

一、表觀遺傳學的提出

二、表觀遺傳學與高血壓的關系

三、未來研究方向及關鍵技術展望

第十八章 冠心病

第一節(jié) 冠心病相關危險分層及預后評估標志物

一、冠心病危險分層相關傳統(tǒng)心臟標志物

二、冠心病危險分層相關新型心臟標志物

三、冠心病出血相關危險分層

第二節(jié) 冠心病藥物基因組學

一、抗血小板聚集藥物

二、口服抗凝藥

三、β 受體阻滯劑

四、硝酸酯類藥物

第十九章 心力衰竭

第一節(jié) 心力衰竭相關危險分層及預后評估標志物

一、心衰危險分層相關臨床標志物

二、心衰危險分層相關生物標志物

第二節(jié) 心力衰竭藥物基因組學

一、β 受體阻滯劑

二、血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑

第二十章 心律失常

第一節(jié) 心律失常相關危險分層及預后評估標志物

一、繼發(fā)于結構性心臟病的室性心律失常危險分層

二、心律失常及猝死危險相關預后評估標志物

第二節(jié) 抗心律失常藥物基因組學及靶向用藥

一、心臟離子通道基因

二、腎上腺素 β 受體基因

三、影響抗心律失常藥物藥代動力學的基因

四、與抗心律失常藥物誘導的 QT 間期延長相關的基因

第二十一章 血脂代謝異常

第一節(jié) 血脂代謝異常相關危險分層及預后評估標志物

一、血脂代謝異常的傳統(tǒng)標志物

二、血脂代謝異常的蛋白標志物

三、血脂代謝異常的表觀遺傳學標志物

第二節(jié) 血脂代謝異常藥物基因組學與靶向用藥

一、概述

二、降膽固醇治療的藥物基因組學

三、降甘油三酯治療的藥物基因組學

四、血脂代謝異常的靶向用藥

第二十二章 主動脈疾病

第一節(jié) 主動脈疾病相關危險分層及預后評估標志物

第二節(jié) 主動脈疾病的個體化治療和靶向用藥

第四篇 心血管疾病精準醫(yī)學研究相關學科

第二十三章 心血管疾病與精準分子影像學

第一節(jié) 動脈粥樣硬化

第二節(jié) 缺血性心肌病

第三節(jié) 肥厚型心肌病

第四節(jié) 先天性心臟病

第二十四章 腦血管病的精準診療

第一節(jié) 腦血管病分類分型

一、腦血管病臨床分類

二、卒中分類及各類腦卒中亞型

第二節(jié) 腦血管病標志物

一、組學標志物：蛋白質(zhì)組學

二、非組學標志物：多模態(tài)影像

第三節(jié) 腦血管病的個體化診斷和評估

一、經(jīng)典診斷標準

二、個體化評估

第四節(jié) 腦血管病的精準防控和管理

一、建設大數(shù)據(jù)平臺實現(xiàn)精準防控

二、聯(lián)合多模態(tài)影像技術實現(xiàn)精準診斷

三、研究基因和蛋白組學實現(xiàn)精準評估

四、深化卒中中心建設實現(xiàn)精準管理

第二十五章 腫瘤心臟病學

第一節(jié) 腫瘤治療相關心血管疾病的機制、臨床表現(xiàn)和診斷

一、化療藥物引起的心血管疾病

二、分子靶向藥物

三、放射治療引起的心血管疾病

第二節(jié) 腫瘤治療相關心血管疾病的評估和檢查

一、心電圖

二、心臟超聲

三、心臟磁共振

四、放射性核素血管造影

五、心肌肌鈣蛋白

第三節(jié) 腫瘤治療相關心血管疾病的預防和治療

一、高危人群的篩查和干預

二、用藥方式的調(diào)整

三、藥物治療

第二十六章 心血管疾病與分子病理學

第一節(jié) 心血管疾病分子病理學的發(fā)展現(xiàn)狀

第二節(jié) 分子病理學在心血管疾病診療中的應用

一、分子病理學可用于心血管疾病的精準診斷

二、分子病理學可用于指導心血管疾病的精準治療

三、分子病理學可以用于心血管疾病患者的預后評估

常用縮略語中英文名詞對照

索引